x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la pneumopathie interstitielle primaire (gènes SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1)

Diagnosis of primary interstitial lung disease (SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1 genes)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire
  • Département de Biochimie-biologie moléculaire, Pharmacologie, génétique médicale
  • Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
  • 1 rue Gustave Eiffel
  • 94010 CRÉTEIL CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Benoît FUNALOT
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 49 81 28 73
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 81 22 19
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento