Orphanet: Diagnosi della bassa statura sproporzionatasindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
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Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]

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Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (337)
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