Orphanet: Diagnosi della bassa statura sproporzionatasindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

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Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]

Microgenomics S.r.l.
Microgenomics S.r.l.
Via Fratelli Cuzio 42 C/O Polo Tecnologico
27100 PAVIA
ITALIA
Director del laboratorio : Pr Roberto CICCONE
Más información

Teléfono : 39 0382 1753184
Otro teléfono : 39 0382 1753185
Fax : -
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Última actualización: Julio 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (337)

Acondrogénesis tipo 1A

Acondrogénesis tipo 1B

Acondrogénesis tipo 2

Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas

Acroosteolisis tipo dominante

Anadisplasia metafisaria

Artropatía digital-braquidactilia familiar

Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil

Asociación VACTERL/VATER

Atelosteogénesis tipo I

Atelosteogénesis tipo II

Atelosteogénesis tipo III

Braquicefalia aislada

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo B

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Braquiolmia autosómica dominante

Braquiolmia autosómica recesiva

Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP

Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Cráneo-osteo-artropatía

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III

Deposición familiar de pirofosfatos de calcio

Dermopatía restrictiva

Desmosterolosis

Discondrosteosis de Léri-Weill

Disespondiloencondromatosis

Disostosis acrofacial tipo Weyers

Disostosis cleidocraneal

Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal forma dominante

Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica tipo Grebe

Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

Displasia acromícrica

Displasia campomélica

Displasia checa tipo metatarsal

Displasia con huesos incurvados asociada a FGFR2

Displasia craneodiafisaria

Displasia craneometafisaria

Displasia cráneo-ectodérmica

Displasia de Greenberg

Displasia de Kniest

Displasia de Schneckenbecken

Displasia de Smith-McCort

Displasia diafisaria-anemia

Displasia diastrófica

Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker

Displasia en boomerang

Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9

Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Displasia epifisaria múltiple tipo 4

Displasia epifisaria múltiple tipo 5

Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali

Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel

Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria

Displasia espondiloepifisaria congénita

Displasia espondiloepifisaria tardía

Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu

Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular

Displasia espondiloepimetafisaria con múltiples luxaciones

Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

Displasia espondilometafisaria regresiva

Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'

Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski

Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt

Displasia espondilometafisaria tipo agrecán

Displasia esquelética asociada a CHST3

Displasia fibrosa monostótica

Displasia fibrosa poliostótica

Displasia frontometafisaria

Displasia geleofísica

Displasia gnatodiafisaria

Displasia inmuno-ósea de Schimke

Displasia letal osteosclerótica de hueso

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B

Displasia mesomélica de Langer

Displasia metatrópica

Displasia osteoglofónica

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

Displasia parastremática

Displasia platispondílica tipo Torrance

Displasia tanatofórica tipo 1

Displasia tanatofórica tipo 2

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II

Enfermedad de Caffey

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Dent tipo 1

Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes

Enfermedad de Nasu-Hakola

Enfermedad de Ollier

Enfermedad de Paget juvenil

Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía

Espondiloencondrodisplasia

Fibrocondrogenesis

Focomelia tipo Schinzel

Gerodermia osteodisplástica

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Heteroplasia ósea progresiva

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1

Hiperostosis cortical generalizada

Hiperostosis endostal tipo Worth

Hiperparatiroidismo primario neonatal grave

Hipocondrogénesis

Hipocondroplasia

Hipocratismo digital aislado congénito

Hipofosfatasia de inicio en la infancia

Hipofosfatasia del adulto

Hipofosfatasia del lactante

Hipofosfatasia perinatal letal

Hipofosfatasia prenatal benigna

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septopreóptica

Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Melorreostosis con osteopoiquilia

Metacondromatosis

Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar

Odontohipofosfatasia

Omodisplasia, forma autosómica recesiva

Osteoartritis de inicio temprano con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación en COL2A1

Osteocondritis disecante familiar

Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu

Osteocondrodisplasia letal compleja

Osteocondromas múltiples

Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea

Osteogénesis imperfecta tipo 1

Osteogénesis imperfecta tipo 3

Osteogénesis imperfecta tipo 4

Osteogénesis imperfecta tipo 5

Osteopetrosis con acidosis tubular renal

Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil

Osteopetrosis de Albers-Schönberg

Osteopetrosis dominante tipo 1

Osteopetrosis intermedia

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva

Osteopoiquilosis aislada

Osteoporosis primaria asociada a LRP5

Osteólisis expansiva familiar

Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía

Paquidermoperiostosis

Picnodisostosis

Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31

Pie zambo por una mutación puntual de PITX1

Plagiocefalia aislada

Polidactilia de imagen especular

Polidactilia del pulgar trifalángico

Polidactilia postaxial tipo A

Polidactilia postaxial tipo B

Polisindactilia

Polisindactilia tipo 1

Polisindactilia tipo 2

Pseudoacondroplasia

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

Pseudopseudohipoparatiroidismo

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

Sindactilia tipo 4

Sindactilia tipo 5

Sinfalangismo proximal

Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Síndrome ADULT

Síndrome IMAGe

Síndrome RAPADILINO

Síndrome acro-reno-ocular

Síndrome acrocalloso

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Alagille por una mutación puntual de NOTCH2

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Baller-Gerold

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bruck

Síndrome de Buschke-Ollendorff

Síndrome de Camurati-Engelmann

Síndrome de Cenani-Lenz

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

Síndrome de Desbuquois

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B4GALT7

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13

Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta

Síndrome de Eiken

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Feingold tipo 1

Síndrome de Frank-Ter Haar

Síndrome de Fuhrmann

Síndrome de Hartsfield

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Jeune

Síndrome de Joubert con defecto hepático

Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo

Síndrome de Keutel

Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Larsen

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Marfan tipo 1

Síndrome de Marshall

Síndrome de Mazabraud

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de Meckel

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Muenke

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan con léntigos múltiples

Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro por una mutación puntual

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pfeiffer tipo 1

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Roberts

Síndrome de Robinow autosómico dominante

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Saldino-Mainzer

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Schwartz-Jampel

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual

Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Stickler tipo 3

Síndrome de Stüve-Wiedemann

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Wolcott-Rallison

Síndrome de Yunis-Varon

Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans

Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina

Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta

Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-pérdida auditiva

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer

Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan

Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación

Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones

Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia

Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Síndrome de facies acromegaloide

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide

Síndrome de la piel arrugada

Síndrome de microdeleción 12q14

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de microduplicación 5p13

Síndrome de miembros y mamas

Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-pérdida auditiva neurosensorial-displasia rizomélica

Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis

Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante

Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski

Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff

Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5

Síndrome de pulgar trifalángico-polisindactilia

Síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia

Síndrome de sinostosis múltiple

Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie

Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas

Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio temprano

Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis

Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples

Síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno caduco

Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco

Síndrome orofaciodigital tipo 2

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión

Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3

Síndrome trico-dento-óseo

Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

Síndrome ulnar-mamario

Talla baja asociada a SHOX

Trigonocefalia aislada

Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades

Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia

Zigodactilia tipo 3

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (204)

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento