Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
- Microgenomics S.r.l.
- Microgenomics S.r.l.
- Via Fratelli Cuzio 42 C/O Polo Tecnologico
- 27100 PAVIA
- ITALIA
- Director del laboratorio : Pr Roberto CICCONE
- Más información
Última actualización: Marzo 2022
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(332)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(204)
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