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Diagnstico de las displasias esquelticas (panel)

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)

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ltima actualizacin: Noviembre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico
Evaluacin de riesgos

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (47)
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