Orphanet: Diagnostik des Cushing Syndroms durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie ARMC5 Gen
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Diagnostik des Cushing-Syndroms durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie (ARMC5-Gen)

Diagnosis of Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia (ARMC5 gene)

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Última actualización: Enero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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