Orphanet: Diagnóstico de la deficiencia aislada de citocromo C oxidasa genes COX6B1, COX10
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Diagnóstico de la deficiencia aislada de citocromo C oxidasa (genes COX6B1, COX10)

Diagnosis of isolated cytochrome C oxidase deficiency (COX6B1, COX10 genes)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 914974589
  • Otro teléfono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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