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Diagnóstico de la inmunodeficiencia (panel)

Diagnosis of immunodeficiency (panel)

  • Servicio de Laboratorio
  • Servicio de Medicina Genética y Molecular
  • Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • Paseo de Sant Joan de Déu, 2
  • 08950 ESPLUGUES DE LLOBREGAT
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Bonaventura RUIZ MONTASELL
  • Más información
  • Teléfono : 34 93 253 21 00
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Abril 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (123)
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