Orphanet: Diagnosi delle anomalie cromosomiche
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Diagnosi delle anomalie cromosomiche

Diagnosis of chromosomal anomalies

  • U.O.C. di Genetica Medica
  • Dipartimento Materno Infantile
  • A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
  • Via Fossato di Mortara 74
  • 44121 FERRARA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Alessandra FERLINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 0532 974403
  • Otro teléfono : 39 0532 237773
  • Fax : 39 0532 236157
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Citogenética
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
FISH
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Secuenciación NGS (excepto WES)
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
M-FISH/SKY
Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Cariotipado
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnicas basadas en MLPA
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
FISH
Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnicas basadas en array
Inestabilidad cromosómica
Análisis de roturas cromosómicas

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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