Orphanet: Diagnostik des Frühkindliche Hepato EnzephalopathieLeigh SyndromLeigh like Syndrom
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Diagnostik des Frühkindliche (Hepato-) Enzephalopathie/Leigh-Syndrom/Leigh-like Syndrom

Diagnosis of Early Childhood (Hepato) Encephalopathy/Leigh Syndrome/Leigh-like Syndrome

  • Abteilung für Humangenetik
  • Universitätsklinik für Kinderheilkunde
  • University Hospital Inselspital
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Última actualización: Mayo 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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