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Diagn¾stico de enfermedades neuromusculares (panel - 264 genes)

Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)

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Última actualización: Diciembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (218)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (264)
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