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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnstico de miopatas mitocondriales por anomalas del ADN nuclear (panel - 79 genes)

Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)

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ltima actualizacin: Diciembre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (44)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento