Orphanet: Diagn¾stico de doenþa de ac·mulo de glicogÚnio devido a dÚfice da fosforilase cinase hepßtica gene PHKA2
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Diagn¾stico de doenþa de ac·mulo de glicogÚnio devido a dÚfice da fosforilase cinase hepßtica (gene PHKA2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 gene)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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