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Diagnostik des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms (Gene: DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, TK2, TWNK)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (DGUOK, MPV17, POLG, RRM2B, TK2, TWNK genes)

  • AG Mitochondriale Erkrankungen
  • Klinik und Poliklinik für Neurologie
  • Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
  • Fetscherstrasse 74
  • 01307 DRESDEN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : -
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  • Teléfono : 0049 (0)351 4582592
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Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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