Orphanet: Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen
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Diagnostik des Lynch-Syndroms (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM Gen)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM gene)

  • Zentrum für Medizinische Genetik
  • Hanusch Krankenhaus
  • Heinrich-Collin-Straße 30
  • 1140 WIEN
  • AUSTRIA
  • Director del laboratorio : -
  • Más información
  • Teléfono : +43 (0)1 910 21 84580
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2019

EQA organizado por GenQA

Lynch syndrome
2018
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