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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico de trastornos de la fosforilaci髇 oxidativa mitocondrial por anomal韆s del ADN nuclear (panel - 174 genes)

Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)

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趌tima actualizaci髇: Diciembre 2018

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (92)
Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento