Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosi delle lipodistrofie genetiche [pannello di geni]
Diagnosis of genetic lipodystrophies [panel of genes]
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 12/11/2019- Dipartimento di Genetica Molecolare
- Centro di Genetica Molecolare
- Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
- Località Camerelle
- 86077 POZZILLI (IS)
- ITALIA
- Director del laboratorio : Dr Stefano GAMBARDELLA
- Más información
Última actualización: Noviembre 2019
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento