Orphanet: Diagnostic des enzymopathies et membranopathies rares du globule rouge Panel
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Diagnostic des enzymopathies et membranopathies rares du globule rouge (Panel)

Diagnosis of rare red blood cell enzymopathies and membranopathies (Panel)

  • Unité de Pathologie du Globule Rouge
  • Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • Centre de Biologie et de Pathologie Est
  • 59 boulevard Pinel
  • 69677 LYON
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Philippe JOLY
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 27 85 65 95
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 27 85 65 96
Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
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