Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse
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Diagnostic de la déficience intellectuelle et de la malformation cérébelleuse

Diagnosis of intellectual disability and cerebellar malformation

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Sitio web
Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
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