Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara panel
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Diagnóstico de la enfermedad renal genética rara (panel)

Diagnosis of rare genetic renal disease (panel)

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Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (90)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (246)
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