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Diagnosis of Choreoathetosis-Hypothyroidism-Neonatal Respiratory Distress Syndrome (NKX2-1 gene)

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Última actualización: Noviembre 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento