Orphanet: Diagnosis of hereditary connective tissue disorders Panel
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Diagnosis of hereditary connective tissue disorders (Panel)

  • Center for Medical Genetics
  • Shinshu University Hospital
  • 3-1-1 Asahi, Matsumoto
  • NAGANO 390-8621
  • JAPON
  • Director del laboratorio : Pr Tomoki KOSHO
  • Más información
  • Teléfono : iden@shinshu-u.ac.jp
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (47)
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