Orphanet: Diagnostik des nicht polypösen familiären Kolonkarzinoms Gene: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2
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Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2)

Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÖLN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)221 940 505 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)

Información adicional

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018
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