Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Exome clinique
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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Exome clinique)

Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)

  • Laboratoire de Génétique Constitutionnelle
  • CHU Amiens-Picardie - Site Sud
  • 1 Rond Point du Professeur Christian Cabrol
  • 80054 AMIENS CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Loïc GARÇON
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 22 08 73 60
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 22 08 73 72
Última actualización: Mayo 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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