Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle Whole exome
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Diagnostic de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de génomique du développement
  • Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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