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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento