Orphanet: Diagn贸stico del trastorno raro con opacificaci贸n de la lente panel
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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico del trastorno raro con opacificaci髇 de la lente (panel)

Diagnosis of rare disorder with lens opacification (panel)

  • Secci髇 de Oftalmogen閠ica Molecular
  • INGEMM - Instituto de Gen閠ica M閐ica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : Dr Elena VALLESPIN
  • M醩 informaci髇
  • Tel閒ono : 34 912071010
  • Otro tel閒ono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
趌tima actualizaci髇: Junio 2020

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico prenatal
Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
Secuenciaci髇 de Sanger
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
T閏nicas basadas en PCR
An醠isis de deleci髇/duplicaci髇
T閏nicas basadas en MLPA
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