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Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar (gene UGT1A1)

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)

  • Laboratorio di Genetica Medica
  • MAGI'S LAB srl
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Última actualización: Septiembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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