Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)
Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)
- Molecular diagnostic laboratory, Department of Medical Genetics, UZA
- Center of Medical Genetics, Antwerp University Hospital
- Centrum Medische Genetica - UZA
- Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6
- 2650 ANTWERPEN-EDEGEM
- BELGICA
- Director del laboratorio : Pr Wim WUYTS
- Más información
Última actualización: Marzo 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(374)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(313)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento