Orphanet: Diagnose van skeletdysplasie genenpanel

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Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnose van skeletdysplasie (genenpanel)

Diagnosis of skeletal dysplasia (gene panel)

Molecular diagnostic laboratory, Department of Medical Genetics, UZA
Center of Medical Genetics, Antwerp University Hospital
Centrum Medische Genetica - UZA
Prins Boudewijnlaan 43 Bus 6
2650 ANTWERPEN-EDEGEM
BELGICA
Director del laboratorio : Pr Wim WUYTS
Más información

Teléfono : +32 (0)3 275 97 74
Otro teléfono : +32 (0)3 275 97 40
Fax : +32 (0)3 275 97 23
Sitio web
Contacto
email

Última actualización: Marzo 2020

Responsable del test/prueba

Pr Wim WUYTS

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (374)

Acondrogénesis tipo 1A

Acondrogénesis tipo 1B

Acondrogénesis tipo 2

Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas

Acroosteolisis tipo dominante

Anadisplasia metafisaria

Aracnodactilia congénita contractural

Artropatía digital-braquidactilia familiar

Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia

Atelosteogénesis tipo I

Atelosteogénesis tipo II

Atelosteogénesis tipo III

Braquicefalia aislada

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Braquiolmia autosómica dominante

Braquiolmia autosómica recesiva

Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP

Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica

Craneosinostosis tipo Boston

Cráneo-osteo-artropatía

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III

Deposición familiar de pirofosfatos de calcio

Desmosterolosis

Discondrosteosis de Léri-Weill

Disespondiloencondromatosis

Disosteosclerosis

Disostosis acrofacial postaxial

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Disostosis acrofacial tipo Weyers

Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal forma dominante

Displasia acrocapitofemoral

Displasia acromesomélica tipo Grebe

Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

Displasia acromícrica

Displasia anauxética

Displasia campomélica

Displasia checa tipo metatarsal

Displasia cleidocraneal

Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2

Displasia craneodiafisaria

Displasia craneofrontonasal

Displasia craneometafisaria

Displasia cráneo-ectodérmica

Displasia de Greenberg

Displasia de Kniest

Displasia de Schneckenbecken

Displasia de Singleton-Merten

Displasia de Smith-McCort

Displasia diafisaria-anemia

Displasia diastrófica

Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker

Displasia en boomerang

Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9

Displasia epifisaria múltiple tipo 1

Displasia epifisaria múltiple tipo 4

Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton

Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel

Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria

Displasia espondiloepifisaria congénita

Displasia espondiloepifisaria tardía

Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley

Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu

Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular

Displasia espondiloepimetafisaria con múltiples luxaciones

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri

Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick

Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané

Displasia espondilometafisaria regresiva

Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina'

Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski

Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt

Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian

Displasia espondilometafisaria tipo agrecán

Displasia esquelética asociada al gen CHST3

Displasia fibrosa monostótica

Displasia fibrosa poliostótica

Displasia frontometafisaria

Displasia geleofísica

Displasia gnatodiafisaria

Displasia inmuno-ósea de Schimke

Displasia letal osteosclerótica de hueso

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B

Displasia mesomélica de Langer

Displasia metatrópica

Displasia oculodentodigital

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante

Displasia parastremática

Displasia platispondílica tipo Torrance

Displasia tanatofórica tipo 1

Displasia tanatofórica tipo 2

Diáfano-espondilodisostosis

Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski

Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II

Enfermedad de Caffey

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de Dent tipo 1

Enfermedad de Nasu-Hakola

Enfermedad de Ollier

Enfermedad de Paget juvenil

Escafocefalia aislada

Espondiloencondrodisplasia

Fibrocondrogenesis

Fibrodisplasia osificante progresiva

Fibromatosis hialina juvenil

Focomelia tipo Schinzel

Foramina parietal ampliada

Foramina parietal con hipoplasia clavicular

Gerodermia osteodisplástica

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Heteroplasia ósea progresiva

Hialinosis sistémica infantil

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1

Hiperostosis cortical generalizada

Hiperostosis endostal tipo Worth

Hiperparatiroidismo primario neonatal grave

Hipocondrogénesis

Hipocondroplasia

Hipocratismo digital aislado congénito

Hipofosfatasia de inicio en la infancia

Hipofosfatasia del adulto

Hipofosfatasia del lactante

Hipofosfatasia perinatal letal

Hipofosfatasia prenatal benigna

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Metacondromatosis

Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica

Odontohipofosfatasia

Omodisplasia, forma autosómica dominante

Omodisplasia, forma autosómica recesiva

Opsismodisplasia

Osteoartritis de inicio temprano con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL2A1

Osteocondromas múltiples

Osteocraneoestenosis

Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea

Osteogénesis imperfecta tipo 1

Osteogénesis imperfecta tipo 2

Osteogénesis imperfecta tipo 3

Osteogénesis imperfecta tipo 4

Osteogénesis imperfecta tipo 5

Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis

Osteopetrosis con acidosis tubular renal

Osteopetrosis de Albers-Schönberg

Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal

Osteopetrosis dominante tipo 1

Osteopetrosis intermedia

Osteopetrosis maligna autosómica recesiva

Osteopoiquilosis aislada

Osteoporosis juvenil idiopática

Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas

Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5

Osteólisis expansiva familiar

Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía

Paquidermoperiostosis

Picnodisostosis

Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2

Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31

Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1

Polidactilia de imagen especular

Polidactilia del pulgar trifalángico

Polidactilia postaxial tipo A

Polidactilia postaxial tipo B

Polisindactilia

Polisindactilia tipo 1

Polisindactilia tipo 2

Pseudoacondroplasia

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

Pseudopseudohipoparatiroidismo

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

Sindactilia tipo 3

Sindactilia tipo 5

Sinfalangismo proximal

Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Sinostosis lambdoidea familiar

Síndrome ADULT

Síndrome CHILD

Síndrome CINCA

Síndrome CLOVE

Síndrome CODAS

Síndrome IMAGe

Síndrome RAPADILINO

Síndrome acrocalloso

Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Baller-Gerold

Síndrome de Bruck

Síndrome de Buschke-Ollendorff

Síndrome de Camurati-Engelmann

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Cenani-Lenz

Síndrome de Cole-Carpenter

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

Síndrome de Currarino

Síndrome de Desbuquois

Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC391A13

Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta

Síndrome de Eiken

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Feingold tipo 1

Síndrome de Frank-Ter Haar

Síndrome de Fuhrmann

Síndrome de Goldblatt

Síndrome de Guttmacher

Síndrome de Hartsfield

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Jeune

Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante

Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo

Síndrome de Keutel

Síndrome de Klippel-Feil aislado

Síndrome de Larsen

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Loeys-Dietz

Síndrome de Maffucci

Síndrome de Majeed

Síndrome de Marfan tipo 1

Síndrome de Marfan tipo 2

Síndrome de Marshall

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de Meckel

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Muenke

Síndrome de Myhre

Síndrome de Nager

Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro por una mutación puntual

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pfeiffer tipo 1

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Proteus

Síndrome de Roberts

Síndrome de Robinow autosómico dominante

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de Saldino-Mainzer

Síndrome de Schwartz-Jampel

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Sotos

Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Stüve-Wiedemann

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Weaver

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Wolcott-Rallison

Síndrome de Yunis-Varon

Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans

Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina

Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial

Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-pérdida auditiva

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer

Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan

Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia

Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema

Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación

Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones

Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales

Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave

Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia

Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia postaxial

Síndrome de la piel arrugada

Síndrome de microdeleción 12q14

Síndrome de microdeleción 17q11

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11

Síndrome de miembros y mamas

Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-pérdida auditiva neurosensorial-displasia rizomélica

Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis

Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal

Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante

Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski

Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff

Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5

Síndrome de pulgar trifalángico-polisindactilia

Síndrome de rótula parva

Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales

Síndrome de sinostosis múltiple

Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica

Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie

Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartirits de inicio temprano

Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples

Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial

Síndrome del cráneo en trébol aislado

Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico

Síndrome espondilo-ocular

Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica

Síndrome genitopatelar

Síndrome isquio-vertebral

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco

Síndrome mano-pie-genital

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 2

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión

Síndrome trico-dento-óseo

Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Síndrome ulnar-mamario

Síndrome uña-rótula

Talla baja asociada al gen SHOX

Trigonocefalia aislada

Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades

Zigodactilia tipo 3

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (313)

Información adicional

Descripción de la actividad

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento