Orphanet: Diagnostic du Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico résistant gene APOL1
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic du Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant (gene APOL1)

Diagnosis of genetic steroid-resistant nephrotic syndrome (APOL1 gene)

  • UF génétique de l'obésité et des dyslipidémies
  • Service de biochimie endocrinienne et oncologique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Alain CARRIE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 42 17 76 50
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento