Orphanet: Diagnostic des déficits héréditaires de l_immunité innée Panel
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Diagnostic des dficits hrditaires de l'immunit inne (Panel)

Diagnosis of hereditary deficits of innate immunity (Panel)

  • Centre d'Etudes des Dficits Immunitaires (CEDI)
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Capucine PICARD
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Otro telfono : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Noviembre 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (25)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento