Orphanet: Diagnostic des lymphohistiocytoses héréditaires et des défauts génétiques entraînant une susceptibilité à l_EBV Panel
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Diagnostic des lymphohistiocytoses hrditaires et des dfauts gntiques entranant une susceptibilit l'EBV (Panel)

Diagnosis of hereditary lymphohistiocytosis and genetic defects leading to susceptibility to EBV (Panel)

  • Centre d'Etudes des Dficits Immunitaires (CEDI)
  • Hpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Svres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Capucine PICARD
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 44 49 58 96
  • Otro telfono : 33 (0)1 44 49 40 00
  • Fax : 33 (0)1 42 73 06 40
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

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