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Diagnostic des pathologies neurogénétiques de l'enfant (orientation Cervelet et Mouvements Anormaux)

Diagnosis of neurogenetic pathologies of the child (Cerebellum Orientation and Abnormal Movements)

  • Laboratoire de Neuogénétique Moléculaire
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Lydie BURGLEN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Otro teléfono : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (20)
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