Orphanet: Diagnostic des néphropathies étude génétique
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Diagnostic des nphropathies (tude gntique)

Diagnosis of nephropathies (genetic study)

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ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (159)
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