Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Whole exome
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Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Rouen
  • 1 Rue de Germont
  • 76031 ROUEN CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Thierry FREBOURG
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 32 88 88 58
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1172)
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