x

Share
Share

Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)

Laboratoire de génétique moléculaire
Service de génétique
CHU de Rouen
1 Rue de Germont
76031 ROUEN CEDEX
FRANCIA
Director del laboratorio : Pr Claude HOUDAYER
Más información

Teléfono : 33 (0)2 32 88 88 58
Otro teléfono : -
Fax : 33 (0)2 32 88 80 80
Sitio web
Contacto
email

Última actualización: Abril 2022

Responsable del test/prueba

Pr Claude HOUDAYER

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1159)

AICA ribosiduria

Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas

Adermatoglifia congénita aislada

Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X

Afaquia primaria congénita

Agenesia pancreática parcial

Agenesia renal bilateral

Agenesia renal unilateral

Anemia de Fanconi

Anencefalia aislada

Aneurisma aórtico torácico y la disección aórtica familiar

Aniridia aislada

Anomalía de Axenfeld

Anomalía de Peters

Anomalía de Rieger

Anomalía del desarrollo del segmento anterior

Anomalía del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1

Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos

Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo

Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo

Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada

Aracnodactilia congénita contractural

Artrogriposis distal tipo 1

Artrogriposis distal tipo 5D

Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico

Artropatía digital-braquidactilia familiar

Asociación VACTERL/VATER

Asplenia congénita familiar aislada

Astrágalo vertical congénito bilateral

Astrágalo vertical congénito unilateral

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12

Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

Ataxia espinocerebelosa tipo 32

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Atelosteogénesis tipo II

Atelosteogénesis tipo III

Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica

Atresia intestinal múltiple

Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema

Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X

Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas

Atrofia óptica ligada al cromosoma X de inicio temprano

Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes

Braquicefalia aislada

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

CIA tipo ostium primum

CIA tipo ostium secundum

CIA tipo sinus venoso

Canal aurículoventricular parcial

Coloboma corio-retiniano

Coloboma de cristalino

Coloboma de iris

Coloboma de párpado

Coloboma del disco óptico

Coloboma macular

Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual

Complejo de Gollop-Wolfgang

Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe

Craneorraquisquisis

Craneosinostosis tipo Boston

Craneosinostosis y anomalías dentales

Craneosionostosis aislada

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Criptoftalmia completa

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves

Cutis marmorata telangiectásica congénita

Defecto del septo aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot

Deficiencia aislada del complejo I

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil

Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de GM3 sintasa

Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II

Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos

Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de monoamina oxidasa A

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

Deficiencia de prolidasa

Deficiencia de transcetolasa

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT2

Deficiencia del transportador de riboflavina asociada al gen RFVT3

Deleción parcial del cromosoma Y

Diabetes de herencia materna y sordera

Discapacidad intelectual FRAXE

Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva

Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C

Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar

Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel

Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

Disgenesia gonadal 46,XX

Disgenesia gonadal completa 46,XY

Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

Disgenesia gonadal parcial 46,XY

Disgenesia tubular renal de origen genético

Disgiria asociada a una tubulinopatía

Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual

Disomía uniparental paterna del cromosoma 6

Disostosis acrofacial postaxial

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Disostosis acrofacial tipo Weyers

Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Disostosis espondilocostal forma dominante

Disostosis mandibulofacial con alopecia

Displasia campomélica

Displasia cerebro-facio-torácica

Displasia craneofrontonasal

Displasia craneolenticulosutural

Displasia cráneo-ectodérmica

Displasia ectodérmica hidrótica

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva

Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Displasia ectodérmica pura de cabello-uña

Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura

Displasia frontometafisaria

Displasia frontonasal acromélica

Displasia frontonasal asociada al gen SIX2

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A

Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B

Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson

Displasia oculodentodigital

Displasia odonto-ónico-dérmica

Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante

Displasia renal-hepática-pancreática

Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA

Disqueratosis congénita

Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1

Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2

Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB

Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD

Diáfano-espondilodisostosis

Ductus arterioso persistente familiar

Encefalocele occipital

Encefalopatía epiléptica grave de inicio temprano asociada al gen RNF13

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1

Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio temprano por una mutación en el gen GRIN2A

Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF

Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L

Enfermedad HSD10 tipo atípico

Enfermedad asociada al gen MYH9

Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Enfermedad de Coats

Enfermedad de Crouzon

Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Milroy

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Enfermedad de Wagner

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral

Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa

Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática

Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea

Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa

Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Escafocefalia aislada

Esclerocórnea aislada congénita

Espectro de inmunodeficienca combinada-enteropatía

Espectro de la displasia septo-óptica

Espina bífida abierta cervical

Espina bífida abierta cervicotorácica

Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra

Espina bífida abierta total

Espina bífida lumbosacra abierta

Espina bífida lumbosacra quística

Espina bífida quística cervicotorácica

Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra

Espina bífida quística torácica superior

Espina bífida quística total

Esquizencefalia adquirida

Esquizencefalia familiar

Estenosis supravalvular aórtica

Exencefalia aislada

Extrofia vesical

Facomatosis cesioflammea

Facomatosis cesiomarmorata

Facomatosis pigmento-querátótica

Fenilcetonuria materna

Fisura del paladar duro

Fisura labioalveolar

Fisura labiopalatina

Focomelia tipo Schinzel

Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras

Hemangioendotelioma epitelioide

Hemihiperplasia aislada

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Hendidura del velo del paladar

Hendidura facial número 4 de Tessier

Hendidura facial número 7 de Tessier

Hendidura submucosa del paladar

Hernia diafragmática congénita

Heterotaxia viscero-atrial

Heterotopia nodular periventricular

Heterotopia subcortical en banda

Hidranencefalia

Hidrocefalia comunicante congénita

Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Hidrocefalia no comunicante congénita

Hidropesía fetal no inmunológica

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa

Hipocratismo digital aislado congénito

Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB

Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH

Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH

Hipoplasia dérmica focal

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9

Hipoplasia renal bilateral

Hipospadias posteriores

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia microforma

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septopreóptica

Incontinencia pigmentaria

Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas

Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave

Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial

Isomerismo auricular derecho

Labio leporino aislado

Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11

Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular

Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales

Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina

Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A

Macrodactilia unilateral de dedos de la mano

Macrodactilia unilateral de dedos del pie

Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN

Malformaciones venosas mucocutáneas

Malformación aislada de mano hendida-pie hendido

Malformación aneurismática de la vena de Galeno

Malformación capilar-malformación arteriovenosa

Malformación cavernosa cerebral hereditaria

Malformación de Arnold-Chiari tipo I

Malformación de Arnold-Chiari tipo II

Malformación de Dandy-Walker aislada

Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia

Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide

Malformación glomuvenosa

Malformación venosa intraósea primaria

Megalencefalia aislada

Megalencefalia unilateral

Megalocórnea aislada congénita

Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva

Microcefalia letal tipo Amish

Microcefalia primaria autosómica dominante

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Microftalmia colobomatosa

Microftalmia con anomalías de las extremidades

Microftalmia sindrómica tipo 5

Microftalmia tipo Lenz

Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos

Microlisencefalia

Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X

Miopatía congénita letal tipo Compton-North

Monosomía 13q14

Monosomía 22q13.3

Monosomía 9q22.3

Monosomía terminal 12p

Monosomía terminal 15q

Monosomía terminal 1q

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave

Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica

Neurofibromatosis tipo 2

Neurofibromatosis tipo 3

Neurofibromatosis-síndrome de Noonan

Neuropatía con discapacidad auditiva

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión

Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung

Nevo azul en tetina de goma

Non-syndromic bilambdoid craniosynostosis

Non-syndromic non-specific multisutural craniosynostosis

Non-syndromic unicoronal craniosynostosis

Non-syndromic unilambdoid craniosynostosis

Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal

Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu

Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B

Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy

Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X

Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2

Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31

Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1

Polidactilia de imagen especular

Polidactilia de pulgar bifalángico

Polidactilia del pulgar trifalángico

Polidactilia postaxial tipo A

Polidactilia postaxial tipo B

Polimicrogiria bilateral frontoparietal

Polimicrogiria bilateral perisilviana

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Polimicrogiria generalizada bilateral

Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral

Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B

Polimicrogiria y paquigiria occipital

Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción 5q22.2

Poliposis juvenil del lactante

Polisindactilia

Polisindactilia tipo 1

Polisindactilia tipo 2

Porencefalia familiar

Prolapso valvular mitral familiar

Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis

Reflujo vesicoureteral familiar

Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1

Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5

Riñón displásico multiquístico bilateral

Riñón displásico multiquístico unilateral

Secuencia de regresión caudal

Secuencia deformante de aquinesia fetal

Sialidosis tipo 2, forma congénita

Sialidosis tipo 2, forma juvenil

Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

Sindactilia tipo 3

Sindactilia tipo 4

Sindactilia tipo 5

Sindactilia tipo 8

Sinfalangismo proximal

Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia

Síndrome ADULT

Síndrome BRESEK

Síndrome CAMOS

Síndrome CEDNIK

Síndrome CHAND

Síndrome CHARGE

Síndrome CHILD

Síndrome CHIME

Síndrome CLOVE

Síndrome CODAS

Síndrome DOORS

Síndrome EVEN-plus

Síndrome FG tipo 1

Síndrome FOXG1

Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12

Síndrome FRAXF

Síndrome IMAGe

Síndrome MEDNIK

Síndrome Micro

Síndrome RAPADILINO

Síndrome SHORT

Síndrome acro-reno-ocular

Síndrome acrocalloso

Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico

Síndrome asociado al gen SATB2 por un reordenamiento cromosómico

Síndrome asociado al gen SATB2 por una variante patogénica

Síndrome aurículo-condilar

Síndrome autosómico dominante de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos

Síndrome blefaro-queilo-odóntico

Síndrome branquio-esqueleto-genital

Síndrome branquio-oculo-facial

Síndrome branquio-ótico

Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cataratas-microcórnea

Síndrome cerebeloso-facial-dental

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel

Síndrome cerebro-pulmón-tiroides

Síndrome cerebrocostomandibular

Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter

Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales

Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética

Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Síndrome craneofacial-sordera-mano

Síndrome de ''morning glory'''

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Aicardi-Goutières

Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12

Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1

Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2

Síndrome de Alazami

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa

Síndrome de Alport tipo dominante

Síndrome de Alport tipo recesivo

Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis

Síndrome de Alström

Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13

Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15

Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13

Síndrome de Angelman por una mutación puntual

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome de Axenfeld-Rieger

Síndrome de Aymé-Gripp

Síndrome de Bainbridge-Ropers

Síndrome de Baller-Gerold

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Barber-Say

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bartsocas-Papas

Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1

Síndrome de Bloom

Síndrome de Bohring-Opitz

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

Síndrome de Bowen-Conradi

Síndrome de Burn-McKeown

Síndrome de Carey-Fineman-Ziter

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Cenani-Lenz

Síndrome de Char

Síndrome de Christianson

Síndrome de Chudley-McCullough

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Lowry

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cole-Carpenter

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Cowden

Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans

Síndrome de Currarino

Síndrome de Curry-Jones

Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

Síndrome de DeBarsy asociado al gen PYCR1

Síndrome de Donnai-Barrow

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural

Síndrome de Feingold tipo 1

Síndrome de Feingold tipo 2

Síndrome de Filippi

Síndrome de Floating-Harbor

Síndrome de Fraser

Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Fried

Síndrome de Fryns

Síndrome de Fuhrmann

Síndrome de Gabriele-de Vries

Síndrome de Galloway

Síndrome de Goldmann-Favre

Síndrome de Gordon

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Síndrome de Grange

Síndrome de Guttmacher

Síndrome de Haim-Munk

Síndrome de Hartsfield

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Jalili

Síndrome de Jawad

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Joubert

Síndrome de Joubert con defecto hepático

Síndrome de Joubert con defecto ocular

Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal

Síndrome de Joubert con enfermedad renal

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14

Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno

Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Keipert

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Keppen-Lubinsky

Síndrome de Keutel

Síndrome de King-Denborough

Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34

Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual

Síndrome de Klippel-Feil aislado

Síndrome de Klippel-Trénaunay

Síndrome de Knobloch

Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual

Síndrome de Kuskokwim

Síndrome de Laurence-Moon

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lujan-Fryns

Síndrome de MULIBREY

Síndrome de Marden-Walker

Síndrome de Marshall

Síndrome de Marshall-Smith

Síndrome de Matthew-Wood

Síndrome de McKusick Kaufman

Síndrome de Meacham

Síndrome de Meckel

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Moebius

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2

Síndrome de Muenke

Síndrome de Myhre

Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Síndrome de Nager

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan con léntigos múltiples

Síndrome de Ochoa

Síndrome de Ogden

Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro por una mutación puntual

Síndrome de Opitz GBBB

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Parkes Weber

Síndrome de Partington

Síndrome de Pendred

Síndrome de Perlman

Síndrome de Perrault

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Pfeiffer tipo 1

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Potocki-Shaffer

Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1

Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2

Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15

Síndrome de Prader-Willi por traslocación

Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta

Síndrome de Proteus

Síndrome de Ramon

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Richieri Costa-Pereira

Síndrome de Roberts

Síndrome de Robinow autosómico dominante

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Síndrome de Roifman

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de SERKAL

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Schilbach-Rott

Síndrome de Schinzel-Giedion

Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

Síndrome de Seckel

Síndrome de Sheldon-Hall

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15

Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15

Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Sotos

Síndrome de Stickler autosómico recesivo

Síndrome de Stickler tipo 1

Síndrome de Stickler tipo 2

Síndrome de Stromme

Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman

Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14

Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno

Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2

Síndrome de Temple-Baraitser

Síndrome de Temtamy

Síndrome de Tietz

Síndrome de Toriello-Carey

Síndrome de Toriello-Lacassie-Droste

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Usher tipo 1

Síndrome de Usher tipo 2

Síndrome de Usher tipo 3

Síndrome de Van Der Woude

Síndrome de Van den Ende-Gupta

Síndrome de Vici

Síndrome de Waardenburg tipo 1

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Síndrome de Waardenburg tipo 3

Síndrome de Waardenburg-Shah

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Weaver

Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Werner

Síndrome de Werner atípico

Síndrome de White-Sutton

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Síndrome de Wiedemann-Steiner

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Woodhouse-Sakati

Síndrome de X frágil

Síndrome de Zimmermann-Laband

Síndrome de abléfaron-macrostomía

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia

Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia

Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente

Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal

Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16

Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina

Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada

Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual

Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica

Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia

Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral

Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrollo

Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina

Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja

Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia

Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada al gen MYBPC1

Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis

Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior

Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas

Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia de RUBCN

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX

Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo

Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos

Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea

Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio temprano-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica

Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo

Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus

Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 1

Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 2

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial

Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria

Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia

Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia

Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía

Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción

Síndrome de contractura letal congénita tipo 2

Síndrome de contractura letal congénita tipo 3

Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo

Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1

Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva

Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave

Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial

Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso generalizado del desarrollo

Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual

Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia

Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón

Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis

Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TMEM94

Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo

Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual

Síndrome de deleción 1p36

Síndrome de deleción 22q11.2

Síndrome de deleción 8p11.2

Síndrome de deleción terminal 6q

Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética

Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual

Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva

Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos

Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento agresivo

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A

Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples

Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular

Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1

Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5

Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial

Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía

Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1

Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas

Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1

Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo

Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta

Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal

Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3

Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía

Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía

Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora

Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja

Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31

Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia

Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual

Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema

Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo

Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo

Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales

Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave

Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia

Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción

Síndrome de duplicación 22q11.2

Síndrome de duplicación Xq27.3q28

Síndrome de duplicación Xq28 proximal

Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio temprano

Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio temprano

Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio temprano

Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma

Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa

Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales

Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés

Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla

Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio temprano

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Síndrome de espasmos infantiles

Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales

Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X

Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis

Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja

Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple

Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico

Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de hipertelorismo asociado al gen SPECC1L

Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal

Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual

Síndrome de hipomielinización-catarata congénita

Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal

Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar

Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico

Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo

Síndrome de hipotonía-cistinuria

Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico

Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3

Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave

Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica

Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia

Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales

Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos

Síndrome de intestino corto congénito

Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular

Síndrome de la piel arrugada

Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoacusia

Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica

Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado

Síndrome de linfedema-distiquiasis

Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto cruzado de linea media medular

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de los conductos de Müller persistentes

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo

Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo

Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad intelectual

Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía

Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral

Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial

Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera

Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento

Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria

Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia

Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal

Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil

Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo

Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular anómalo

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño

Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples

Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía

Síndrome de microcefalia-malformación capilar

Síndrome de microcefalia-micromelia

Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso

Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X

Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades

Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microdeleción 12p12.1

Síndrome de microdeleción 12q14

Síndrome de microdeleción 12q15q21.1

Síndrome de microdeleción 15q13.3

Síndrome de microdeleción 15q14

Síndrome de microdeleción 15q24

Síndrome de microdeleción 16p13.2

Síndrome de microdeleción 16q24.3

Síndrome de microdeleción 17q11

Síndrome de microdeleción 17q12

Síndrome de microdeleción 17q21.31

Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2

Síndrome de microdeleción 17q24.2

Síndrome de microdeleción 1p21.3

Síndrome de microdeleción 1p31p32

Síndrome de microdeleción 1q44

Síndrome de microdeleción 20p12.3

Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12

Síndrome de microdeleción 2p21

Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria

Síndrome de microdeleción 2q23.1

Síndrome de microdeleción 2q24

Síndrome de microdeleción 2q32q33

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de microdeleción 5q14.3

Síndrome de microdeleción 6q16

Síndrome de microdeleción 6q25

Síndrome de microdeleción 7q31

Síndrome de microdeleción 8p23.1

Síndrome de microdeleción 8q24.3

Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11

Síndrome de microdeleción Xq21

Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2

Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2

Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3

Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2

Síndrome de microduplicación 14q11.2

Síndrome de microduplicación 15q11q13

Síndrome de microduplicación 17p11.2

Síndrome de microduplicación 17p13.3

Síndrome de microduplicación 17q11.2

Síndrome de microduplicación 19p13.3

Síndrome de microduplicación 5p13

Síndrome de microduplicación 5q35

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Síndrome de microduplicación Xq25

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual leve

Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido

Síndrome de miembros-mamario

Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico

Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X

Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria

Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos

Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA

Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE

Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia

Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis

Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad

Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

Síndrome de parkinsonismo de inicio temprano-discapacidad intelectual

Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante

Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática

Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides

Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual

Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante

Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo

Síndrome de pterigium múltiple letal

Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

Síndrome de queratodermia palmoplantar-inversión de sexo XX-predisposición a carcinoma de células escamosas

Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria

Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera

Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual

Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial

Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía

Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica

Síndrome de retraso del desarrollo asociado al gen FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L

Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6

Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa

Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructurales cerebrales

Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelectual

Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms

Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia

Síndrome de rotura de Nijmegen

Síndrome de rótula parva

Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales

Síndrome de sinostosis múltiple

Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica

Síndrome de sobrecrecimiento de Malan

Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos

Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial

Síndrome de sordera e infertilidad

Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas

Síndrome de sordera-linfedema-leucemia

Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante

Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales

Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie

Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas

Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët

Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo

Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples

Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal

Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis

Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3

Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual

Síndrome de trastorno similar a Noonan con cabello anágeno suelto

Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa

Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia

Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial

Síndrome del abdomen en ciruela pasa

Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Síndrome del cuerno occipital

Síndrome del nevo sebáceo lineal

Síndrome del varón XX

Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico

Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia

Síndrome genitopatelar

Síndrome hydrolethalus

Síndrome isquio-vertebral

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino

Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética

Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática

Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco óptico

Síndrome mano-pie-genital

Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual

Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1

Síndrome oculo-oto-dental

Síndrome oculocerebrodental

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 14

Síndrome orofaciodigital tipo 2

Síndrome orofaciodigital tipo 3

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 5

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-facio-cervical

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome otodental

Síndrome poliendocrino-polineuropatía

Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel

Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D

Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA

Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-conducta anómala

Síndrome renal-coloboma

Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MAGEL2

Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1

Síndrome similar a Wolfram

Síndrome similar a la infección intrauterina congénita

Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyéticos

Síndrome trico-dento-óseo

Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

Síndrome ulnar-mamario

Síndrome uña-rótula

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Síndrome óculo-facio-cardio-dental

Síndrome óculo-trico-anal

Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski

Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335

Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber

Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II

Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Tetralogía de Fallot

Transposición aislada congénitamente corregida de las grandes arterias

Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias con malformación cardíaca

Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias

Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias con coartación

Trastorno de deficiencia de CDKL5

Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2

Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA

Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales

Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil

Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen

Tricotiodistrofia

Trigonocefalia aislada

Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades

Trombocitopenia de Paris-Trousseau

Tronco arterioso

VACTERL con hidrocefalia

Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia

Vasculopatía de Fowler

Ventriculomegalia con enfermedad quística renal

Ventrículo único con defecto del septo auriculoventricular completo

Válvula uretral posterior

Zigodactilia tipo 3

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento