Orphanet: Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Maladies neurodégénératives et sensorielles Whole exome
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Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle - Maladies neurodgnratives et sensorielles (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et molculaire
  • CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
  • 2 rue Anglique Ducoudray - BP 37013
  • 21070 DIJON CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Patrick CALLIER
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)3 80 29 34 89
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)3 80 29 35 66
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (534)
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