Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnose van oculocutaan albinisme en oculair albinisme (genenpanel, tweedelijnsonderzoek)
Diagnosis of oculocutaneous albinism and ocular albinism (gene panel, second-line testing)
- Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent
- Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
- C. Heymanslaan, 10 (Laboratorium: ingang 34; Polikliniek: ingang 81)
- 9000 GENT
- BELGICA
- Director del laboratorio : Pr Bruce POPPE
- Más información
Última actualización: Junio 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(12)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento