Orphanet: Diagnosi della sindrome di Camurati Engelmann gene TGFB1
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Diagnosi della sindrome di Camurati-Engelmann (gene TGFB1)

Diagnosis of Camurati-Engelmann disease (TGFB1 gene)

  • Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche
  • Dipartimento Patologie Ortopediche-Traumatologiche Specialistiche
  • Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
  • Via di Barbiano 1/10
  • 40136 BOLOGNA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Luca SANGIORGI
  • Más información
  • Teléfono : 39 051 6366039
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 051 6366039
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Cribado neonatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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