Orphanet: Diagnose van zeldzame genetische nierziekten genenpanel

x

Share
Share

Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnose van zeldzame genetische nierziekten (genenpanel)

Diagnosis of rare genetic renal diseases (gene pane)

Laboratorium voor moleculaire diagnostiek - UZ Leuven
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 LEUVEN
BELGICA
Director del laboratorio : Pr Gert MATTHIJS
Más información

Teléfono : +32 (0)16 34 59 03
Otro teléfono : +32 (0)16 34 60 62
Fax : +32 (0)16 34 60 60
Sitio web
Contacto
email

Última actualización: Septiembre 2020

Responsable del test/prueba

Dr Anniek CORVELEYN

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (119)

Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva

Acidosis tubular renal distal con anemia

Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva

Agenesia renal bilateral

Agenesia renal unilateral

Amiloidosis AApoAI

Amiloidosis AApoAII

Amiloidosis AFib

Amiloidosis ALys

Cistinosis nefropática infantil

Cistinosis nefropática juvenil

Cistinuria tipo A

Cistinuria tipo B

Complejo esclerosis tuberosa

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

Diabetes insípida nefrogénica

Disgenesia tubular renal de origen genético

Displasia cráneo-ectodérmica

Displasia inmuno-ósea de Schimke

Displasia renal bilateral

Displasia renal unilateral

Displasia renal-hepática-pancreática

Enfermedad asociada al gen MYH9

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E

Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula

Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen HNF1B

Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada al gen UMOD

Exceso aparente de mineralocorticoides

Glomerulonefritis C3

Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas

Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2

Glomerulopatía por fibronectina

Hiperaldosteronismo familiar tipo I

Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva

Hipercalciuria idiopática

Hiperoxaluria primaria tipo 1

Hiperoxaluria primaria tipo 2

Hiperoxaluria primaria tipo 3

Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

Hipouricemia renal hereditaria

Nefritis intersticial cariomegálica

Nefronoptisis de inicio tardío

Nefronoptisis infantil

Nefronoptisis juvenil

Osteopetrosis con acidosis tubular renal

Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1

Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E

Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B

Pseudoxantoma elástico

Púrpura trombocitopénica trombótica congénita

Riñón displásico multiquístico bilateral

Riñón displásico multiquístico unilateral

Síndrome HANAC

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X

Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa

Síndrome de Alport tipo dominante

Síndrome de Alport tipo recesivo

Síndrome de Alström

Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bartter tipo 1

Síndrome de Bartter tipo 2

Síndrome de Bartter tipo 3

Síndrome de Bartter tipo 4

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Síndrome de Fanconi primario renotubular

Síndrome de Frasier

Síndrome de Galloway

Síndrome de Gitelman

Síndrome de Jeune

Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal

Síndrome de Leigh

Síndrome de Liddle

Síndrome de McKusick Kaufman

Síndrome de Meckel

Síndrome de Ochoa

Síndrome de Pierson

Síndrome de Saldino-Mainzer

Síndrome de Senior-Boichis

Síndrome de Senior-Loken

Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal

Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa

Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis

Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad

Síndrome de hipotonía-cistinuria

Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico

Síndrome de microdeleción 2p21

Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal

Síndrome del abdomen en ciruela pasa

Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento

Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H

Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)

Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés

Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial

Síndrome nefrótico genético resistente a esteroides

Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome renal-coloboma

Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3

Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE

Síndrome uña-rótula

Ventriculomegalia con enfermedad quística renal

Xantinuria tipo I

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (303)

Información adicional

Descripción de la actividad

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento