Orphanet: Diagnostic des ciliopathies panel
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Diagnostic des ciliopathies (panel)

Diagnosis of ciliopathies (panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Más información
  • Teléfono : 0041 (0)22 372 18 26
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Sitio web
Última actualización: Diciembre 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

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