Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnostic des déficiences intellectuelles (panel de gènes)

Diagnosis of intellectual disabilities (gene panel)

Laboratoire de Génétique moléculaire - Cliniques universitaires Saint-Luc
Centre de Génétique Humaine (CGH) - Cliniques universitaires Saint-Luc/ Center for Clinical Genetics of the Saint-Luc hospital
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Avenue Hippocrate, 10
1200 BRUSSELS
BELGICA
Director del laboratorio : Pr Yves SZNAJER
Más información

Teléfono : +32 (0)2 764 67 74
Otro teléfono : -
Fax : +32 (0)2 764 69 36
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Última actualización: Octubre 2022

Responsable del test/prueba

Dr Elsa WIAME

Propósito

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (487)

Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1

Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual

Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Atelosteogénesis tipo II

Atelosteogénesis tipo III

Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual

Complejo esclerosis tuberosa

Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

DPAGT1-CDG

Deficiencia aislada del complejo I

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada al gen WARS2

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil

Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de GM3 sintasa

Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II

Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos

Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de monoamina oxidasa A

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3

Deficiencia de prolidasa

Deficiencia de transcetolasa

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual FRAXE

Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan

Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva

Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X

Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma asociada al gen KDM5C

Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar

Discapacidad intelectual tipo Birk-Barel

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual

Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

Displasia craneofrontonasal

Displasia frontometafisaria

Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson

Disqueratosis congénita

Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1

Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2

Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano

Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB

Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD

Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen SYNGAP1

Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A

Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF

Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L

Enfermedad HSD10 tipo atípico

Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Norrie

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral

Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática

Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa

Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras

Heterotopia nodular periventricular

Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hipoplasia dérmica focal

Holoprosencefalia alobar

Holoprosencefalia lobar

Holoprosencefalia semilobar

Holoprosencefalia septopreóptica

Incontinencia pigmentaria

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS

Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11

Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular

Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales

Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1

Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina

Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A

MAN1B1-CDG

MGAT2-CDG

MPDU1-CDG

Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN

Microcefalia asociada al gen PYCR2-leucoencefalopatía progresiva

Microftalmia tipo Lenz

Microlisencefalia

Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave

Necrosis estriatal bilateral infantil familiar

PGM3-CDG

PMM2-CDG

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 9B

Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy

Paraparesia espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X

Polimicrogiria bilateral frontoparietal

Polimicrogiria bilateral perisilviana

Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico

Polimicrogiria generalizada bilateral

Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral

Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B

RFT1-CDG

Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1

Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5

Sialidosis tipo 2, forma congénita

Sialidosis tipo 2, forma juvenil

Síndrome asociado al gen SATB2 por un reordenamiento cromosómico

Síndrome asociado al gen SATB2 por una variante patogénica

Síndrome cardio-facio-cutáneo

Síndrome cerebeloso-facial-dental

Síndrome cerebro-facio-articular

Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel

Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter

Síndrome de Aarskog-Scott

Síndrome de Aicardi-Goutières

Síndrome de Alazami

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis

Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13

Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15

Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13

Síndrome de Angelman por una mutación puntual

Síndrome de Aymé-Gripp

Síndrome de Bainbridge-Ropers

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef

Síndrome de Bohring-Opitz

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Bowen-Conradi

Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Christianson

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cohen

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Costello

Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

Síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1

Síndrome de Dubowitz

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B3GALT6

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7

Síndrome de Feingold tipo 1

Síndrome de Filippi

Síndrome de Floating-Harbor

Síndrome de Fried

Síndrome de Fryns

Síndrome de Gabriele-de Vries

Síndrome de Galloway

Síndrome de Hartsfield

Síndrome de Hennekam

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome de Jawad

Síndrome de Johanson-Blizzard

Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Keppen-Lubinsky

Síndrome de Keutel

Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual

Síndrome de Laurence-Moon

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lujan-Fryns

Síndrome de Marden-Walker

Síndrome de Melnick-Needles

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22

Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2

Síndrome de Myhre

Síndrome de Nance-Horan

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Nicolaides-Baraitser

Síndrome de Partington

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Pierpont

Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett atípico

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Seckel

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Stromme

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman

Síndrome de Temple-Baraitser

Síndrome de Temtamy

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Weaver

Síndrome de White-Sutton

Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Síndrome de Williams

Síndrome de Wilson-Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Woodhouse-Sakati

Síndrome de Zimmermann-Laband

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia

Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia

Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática

Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual

Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia

Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo

Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-epilepsia-discapacidad intelectual por deficiencia de RUBCN

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD

Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX

Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos

Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica

Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo

Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB

Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual, tipo SBBYS

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria

Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía

Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo

Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo

Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva

Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave

Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso generalizado del desarrollo

Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual

Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia

Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TMEM94

Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual

Síndrome de desequilibrio

Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética

Síndrome de discapacidad intelectual asociada al gen TBCK

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2

Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual

Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva

Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos

Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-dismorfia facial-comportamiento agresivo

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-hipotonía-trastorno del movimiento

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-psicosis-macroorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A

Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples

Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular

Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos autosómico dominante

Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1

Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5

Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa

Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-pabellón auditivo calcificado-miopatía

Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado al gen QRICH1

Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas

Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-criptorquidia

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5

Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado al gen STAG1

Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo

Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-hipotonía-alteraciones de la conducta

Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal

Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del desarrollo-contracturas

Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja -trastornos de conducta-dismorfia facial

Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X

Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3

Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-alteraciones de la conducta por una mutación puntual en el gen WAC

Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31

Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia

Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual

Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo

Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo

Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia

Síndrome de duplicación Xq28 proximal

Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1

Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz

Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio precoz

Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz

Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales

Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés

Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla

Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz

Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray

Síndrome de espasmos infantiles

Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual

Síndrome de hipomielinización-catarata congénita

Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo

Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3

Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave

Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica

Síndrome de la piel arrugada

Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado

Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto cruzado de linea media medular

Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo

Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax pequeño

Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo

Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-retraso del desarrollo-dismorfia facial-camptodactilia

Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad intelectual

Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen

Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento

Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil

Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular anómalo

Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-discapacidad intelectual

Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microcefalia-micromelia

Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso

Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X

Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades

Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial

Síndrome de microdeleción 12p12.1

Síndrome de microdeleción 12q14

Síndrome de microdeleción 15q24

Síndrome de microdeleción 16p13.2

Síndrome de microdeleción 17q21.31

Síndrome de microdeleción 17q24.2

Síndrome de microdeleción 2q23.1

Síndrome de microdeleción 5q14.3

Síndrome de microdeleción 8q24.3

Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11

Síndrome de microduplicación 17p11.2

Síndrome de microduplicación 17q11.2

Síndrome de microduplicación 19p13.3

Síndrome de microduplicación 5p13

Síndrome de microduplicación Xq25

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual leve

Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X

Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE

Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma

Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad

Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia

Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual

Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática

Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual

Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno del movimiento extrapiramidal

Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía

Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L

Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6

Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa

Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructurales cerebrales

Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelectual

Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal

Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante

Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales

Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo

Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal

Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis

Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3

Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual

Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa

Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia

Síndrome genitopatelar

Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA por una mutación puntual

Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1

Síndrome nulo

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome oculoesqueletodental

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 14

Síndrome orofaciodigital tipo 2

Síndrome orofaciodigital tipo 3

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 5

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome oto-palato-digital tipo 1

Síndrome oto-palato-digital tipo 2

Síndrome poliendocrino-polineuropatía

Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D

Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-conducta anómala

Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman

Síndrome óculo-facio-cardio-dental

Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski

Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335

Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II

Trastorno de deficiencia de CDKL5

Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado al gen TELO2

Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen CTCF

Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PLAA

Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales

VACTERL con hidrocefalia

Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia

XYLT1-CDG

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2327)

ADA

ADK

AFP

AGA

AGK

AGL

AGT

AK1

AK2

AMT

ARX

ASL

ATM

ATR

AUH

AVP

BGN

BLM

BTD

BTK

CA2

CA8

CAD

CBL

CBS

CFP

CHM

CIC

CIT

CRX

DBT

DCC

DCX

DDC

DLD

DMD

DST

DYM

EBP

EDA

EED

ELN

EN2

ERF

EVC

FAH

FRY

FTL

FTO

FXN

GAA

GAN

GCK

GHR

GNE

GNS

GRN

GSS

HK1

HPD

HTT

IDS

IHH

IVD

KIT

LBR

LSS

MAF

MET

MFF

MGP

MN1

MPI

MPZ

MTR

MVK

NBN

NDN

NDP

NEB

NF1

NGF

NHS

NOG

NRK

NSF

NTM

NYX

OGT

OTC

PAH

PNP

PRX

PTS

QKI

RAX

RET

RGN

SET

SHH

SKI

SMO

SMS

SON

SPR

SRY

STS

SYP

TAT

TBP

TEK

TFG

TK2

TKT

TTN

TTR

TYR

VDR

WAC

WRN

WT1

XPA

XPC

YY1

ZFX

Información adicional

Descripción de la actividad

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