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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des anomalies du dveloppement et de la dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)

  • UF de Gntique Molculaire
  • Service de Biochimie et Gntique Molculaire
  • Centre de Biologie
  • 58 Rue Montalembert
  • 63003 CLERMONT-FERRAND
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Isabelle CREVEAUX
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 73 75 18 49
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 73 75 44 32
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2021

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento