Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Whole exome)
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
- UF de Génétique Moléculaire
- Service de Biochimie et Génétique Moléculaire
- Centre de Biologie
- 58 Rue Montalembert
- 63003 CLERMONT-FERRAND
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Isabelle CREVEAUX
- Más información
Última actualización: Junio 2022
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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