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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des ichtyoses congnitales, pidermolyses bulleuses et kratodermies palmoplantaires (Panel)

Diagnosis of congenital ichthyosis, epidermolysis bullosa and palmoplantar keratoderma (Panel)

  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Toulouse - Hpital Purpan
  • 330 avenue de Grande-Bretagne - TSA 40031
  • 31059 TOULOUSE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Cdric LE CAIGNEC
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)5 67 69 03 99
  • Otro telfono : 33 (0)5 61 77 90 79
  • Fax : 33 (0)5 67 69 04 03
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Septiembre 2022

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (94)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento