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Diagnostic des anomalies du développement (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)

  • Laboratoire de Génétique, Hématologie et Immunologie
  • Département de Génétique, hématologie et Immunologie
  • CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
  • Avenue du Général Koenig
  • 51092 REIMS CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Philippe NGUYEN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 26 78 85 82
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 26 78 41 45
  • Contacto
Última actualización: Abril 2022

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (993)
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