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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des anomalies du dveloppement sans dficience intellectuelle (Whole exome)

Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)

  • UF de gnomique du dveloppement
  • Centre de Gntique Molculaire et Chromosomique
  • APHP.Sorbonne Universit, Hpital de la Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 42 17 76 59
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 00
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2021

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (914)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento