Orphanet: Diagnostic des anomalies des membres Panel 475 gï¿½ï¿½nes 1ï¿½ï¿½re intention

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Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnostic des anomalies des membres (Panel 475 gènes - 1ère intention)

Diagnosis of congenital limb abnormalities (Panel - 1st intention)

Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Boulevard du Pr Jules Leclercq
59037 LILLE CEDEX
FRANCIA
Director del laboratorio : Pr Thierry BROUSSEAU
Más información

Teléfono : 33 (0)3 20 44 61 54
Otro teléfono : -
Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
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Contacto
email

Última actualización: Junio 2022

Responsable del test/prueba

Dr Fabienne ESCANDE

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Análisis de mutaciones dirigido

Secuenciación de Sanger

Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados

Secuenciación NGS (excepto WES)

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación NGS (excepto WES)

Análisis de deleción/duplicación

Técnicas basadas en MLPA

Análisis de deleción/duplicación

Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (116)

Anemia de Fanconi

Aracnodactilia congénita contractural

Artrogriposis distal tipo 1

Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico

Artropatía digital-braquidactilia familiar

Astrágalo vertical congénito bilateral

Astrágalo vertical congénito unilateral

Braquidactilia tipo A1

Braquidactilia tipo A2

Braquidactilia tipo A4

Braquidactilia tipo B1

Braquidactilia tipo B2

Braquidactilia tipo C

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

Complejo de Gollop-Wolfgang

Focomelia tipo Schinzel

Hemimelia radial

Hemimelia tibial

Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2

Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31

Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1

Polidactilia de imagen especular

Polidactilia de pulgar bifalángico

Polidactilia del pulgar trifalángico

Polidactilia postaxial tipo A

Polidactilia postaxial tipo B

Polisindactilia

Polisindactilia tipo 1

Polisindactilia tipo 2

Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

Sindactilia tipo 3

Sindactilia tipo 4

Sindactilia tipo 5

Sindactilia tipo 8

Sinfalangismo proximal

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type

Síndrome ADULT

Síndrome RAPADILINO

Síndrome acrocalloso

Síndrome con coalición tarso-carpal

Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética

Síndrome corazón-mano tipo esloveno

Síndrome de Adams-Oliver

Síndrome de Apert

Síndrome de Bartsocas-Papas

Síndrome de Carpenter

Síndrome de Catel-Manzke

Síndrome de Cenani-Lenz

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cornelia de Lange

Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7

Síndrome de Feingold tipo 1

Síndrome de Feingold tipo 2

Síndrome de Filippi

Síndrome de Freeman-Sheldon

Síndrome de Fuhrmann

Síndrome de Guttmacher

Síndrome de Holt-Oram

Síndrome de Jackson-Weiss

Síndrome de Laurin-Sandrow

Síndrome de Meckel

Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13

Síndrome de Okihiro por una mutación puntual

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Pfeiffer tipo 1

Síndrome de Pfeiffer tipo 2

Síndrome de Pfeiffer tipo 3

Síndrome de Roberts

Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP

Síndrome de Saethre-Chotzen

Síndrome de Sheldon-Hall

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Townes-Brocks

Síndrome de Van den Ende-Gupta

Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-fisura palatina

Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja

Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas

Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial

Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria

Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética

Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial

Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera

Síndrome de microdeleción 2q37

Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial

Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante

Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante

Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo

Síndrome de pterigium múltiple letal

Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales

Síndrome de sinostosis múltiple

Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica

Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples

Síndrome de trombocitopenia-aplasia radial

Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital

Síndrome mano-pie-genital

Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia

Síndrome orofaciodigital tipo 1

Síndrome orofaciodigital tipo 14

Síndrome orofaciodigital tipo 2

Síndrome orofaciodigital tipo 3

Síndrome orofaciodigital tipo 4

Síndrome orofaciodigital tipo 5

Síndrome orofaciodigital tipo 6

Síndrome ulnar-mamario

Zigodactilia tipo 3

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (456)

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento