Orphanet: Diagnostik des Meckel Syndroms NGS Screening Panel, 24 Gene
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Diagnostik des Meckel-Syndroms (NGS-Screening-Panel, 24 Gene)

Diagnosis of Meckel syndrome (NGS-Screening-Panel, 24 genes)

  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Última actualización: Noviembre 2021

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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