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Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Service de biochimie
  • Pôle Biologie, Pharmacie et Hygiène
  • CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
  • Avenue de la Côte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Stéphane ALLOUCHE
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Otro teléfono : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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