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Diagnstico de los trastornos del desarrollo embrionario genticos raros

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis

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ltima actualizacin: Febrero 2023

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin completa del exoma (WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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