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Diagnóstico de la displasia ósea primaria

Diagnosis of primary bone dysplasia

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Última actualización: Febrero 2023

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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